本邦では2015年からがん遺伝子検査が一般医療に供され始めることで、がんゲノム医療（「プレシジョン・メディシン」や「個別化医療」などとも言われる）が始まった。三菱スペース・ソフトウエア株式会社（MSS）でも2016年４月からがん遺伝子検査のデータ解析業務にてがんゲノム医療分野に参入し、さらに翌2017年からPleSSision検査としてがん遺伝子パネル検査を提供してきた。さらに、2019年度から保険診療にてがん遺伝子検査が認可され、現在では全国のがんゲノム医療中核拠点病院等にてがんゲノム医療を受診できる体制が整えられた。このようにして、本邦にてがんゲノム医療がスタートしてから５年が経過しゲノムデータを含む臨床データの蓄積が進んだ。がんゲノム医療から蓄積された臨床データは、従来の臨床研究や治験から得られたデータベースに比べて、診療全般に関する情報が含まれており、Reverse Translational Researchと呼ばれるアプローチで新たな創薬や生命保険サービスなどの研究開発が進められている。本稿では、当社のがんゲノムデータベースについて紹介する。

「がん」は原発臓器ごとに決められた治療プロトコルに基づき診断され治療法の選択がなされてきた。ところが近年のゲノム科学の進歩により、がんの発症原因は遺伝子変異の種類にかかっており対応する分子標的薬により個別化治療を行う「がんプレシジョンメディシン（がん精密医療）」が徐々に導入され、臨床現場にてがんゲノムデータと治療経過情報の蓄積が進んでいる。がんゲノム医療は初期の立ち上がり段階を終えて、本格的な評価が始まり逐次手法が改善される第二段階に突入したと考えられる。

クリニカルシーケンスは、がんの領域において、2015年頃から日本でも実施され始め、2019年4月にはがんクリニカルシーケンスの保険適応が始まる見込みである。クリニカルシーケンスでは、検査で検出される遺伝子変異の病的判定が不可欠であるが、判定にはクリニカルシーケンスの検査の結果等が蓄積されたデータベースを用いている。日本でも国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED：Japan Agency for Medical Research and Development）が主体となって、病院で蓄積されているクリニカルシーケンスの結果を臨床情報と合わせて統合する「臨床ゲノム情報統合データベースプロジェクト」が立ち上げられ、データベースとしてMGeND（Medical Genomics japan variant Database）が構築された。MGeNDでは、日本人特有の遺伝子変異だけでなく、有名疾患関連DBと連携し、キュレーション現場で活用可能なデータベースとなっている。本稿では、MGeNDのコンセプトから画面、応用事例について紹介する。

2015年1月に米国一般教書演説にてオバマ大統領（当時）が“Precision Medicine Initiative”（がん精密医療）を発表したことで、がんクリニカルシーケンス（がんの遺伝子解析）に基づくPrecision Medicine（がん精密医療）という言葉が一般的に知られるようになった。Precision Medicineは、がんに対する新たな治療戦略として急速に開発が進展しており、米国などのがんゲノム医療先進国において優れた成果を示し始めている。本邦においても2015年4月以降がんクリニカルシーケンスが自費診療として提供され始めた。厚労省もクリニカルシーケンスを「がんゲノム医療」のかなめの検査として位置づけ、健康保険制度の中で提供できるような体制を急速に立ち上げつつある。本稿においては、現在国内で急速に発展しつつある「がんクリニカルシーケンス」について、原理などの解説と将来の動向予測について、初めて聞く方にもわかりやすく解説する。

近年のがん遺伝子研究の発展により治療法は化学療法薬からがん遺伝子やがん遺伝子変異をターゲットにした分子標的薬中心の時代に向けて急速に変化している。さらに最新の治療法である免疫チェックポイント阻害剤はがん細胞にみられる高頻度の遺伝子変異に対する免疫反応を利用している。そのため、がんの遺伝子変異状態を検査することで患者にこれまでにない最適な治療を提案できる可能性がでてきた。当社では、これらの臨床現場からのニーズに対応できる「がんゲノムデータ解析サービス」を構築した。このサービスは、これまで生命科学基礎研究分野の支援事業で培ったバイオインフォマティクスを最大限活用し、治療方針の決定に必要な遺伝子変異情報を医師に対してわかりやすく、すばやく提供することが可能である。また、このサービスではインターネットから分離したセキュアな環境で自動的に解析を行うことができ、安全かつすみやかに情報を提供することを可能にしている。本稿では当社で提供するがんゲノムデータ解析サービスについて紹介を行う。

各種研究所（以下、「ラボ」という。）や工場全体の情報及びワークフローを管理するシステムであるラボラトリー情報管理システム（Laboratory Information Management System: 以下「LIMS」と称す）を紹介する。我々は米国LabVantage社のLIMS製品「LabVantage」をこれまでに大学、病院及び企業へ販売し、LIMS構築のノウハウを蓄積してきた。本稿ではLIMSのシステム概要を始めとして、「LabVantage」が有している機能についての紹介を行なう。