—患者さんにとってのメリットを教えてください。

西原先生　患者さんにとっての一番のメリットは、自分の病気に対する理解が深まるという点です。ほとんどの患者さんは、なぜ自分ががんになったのか、何が悪いのかをわからないままに治療をしています。しかし検査によって遺伝子異常を特定し、因果関係が説明できるようになれば、より適切な治療の選択ができる。今後新薬が開発されたとしても、自分の遺伝子異常が理解できていれば、新薬が自分にとって有効かどうかの判断が可能になり、効果の期待できない薬の副作用を回避することにつながります。中には遺伝子異常に対して有効な薬を提示できない患者さんもいますが、「最先端の検査を受けた結果、それでも有効な薬がないのであれば仕方がない」「残された時間を有意義に使う決心がついた」とご自分の状況を受け入れ、納得して頂けています。
基本的にはデメリットのない検査になりますが、時には遺伝子異常に見合う治療薬が提示できない場合もありますので、自分の病気を理解するための検査であるということ、治療薬がない可能性もあることを正しく患者さんに伝え、理解を得た上で検査に入ることが重要です。

—他の遺伝子パネル検査との違いは何ですか。

西原先生　「がん遺伝子解析サービス」が他の遺伝子パネル検査と大きく違うのは、プレアナリシス段階から検査結果の解釈まで一貫して、病理医がしっかりとした精度管理を行っているという点です。通常の外注検査を行っている施設では病理医が検査に関与しないため、あらかじめ「がん細胞含有率が50%以上の検体でなければならない」という基準を一律で設けます。そうなると基準に満たない人は検査を受けることができません。
その点、病理医が関与する「がん遺伝子検査」では、仮にがん細胞が5%しかない検体であっても、その情報を病理医が解析担当者に伝えることができます。そうすれば解析を行う側も、5%しかがん細胞がないことを勘案した上で解析ができるのです。今まで解析不能とされてきた患者さんでも、「がん遺伝子解析サービス」なら解析ができるかもしれないという点。これが一番大きなメリットです。

—三菱スペース・ソフトウエア*との、協業はどうでしたか？

西原先生　次世代シークエンサーさえあれば、一度にたくさんの遺伝子情報を得ること自体は難しいことではありません。ただ、数ある遺伝子変異の中で、どれががんに直接影響を及ぼしているのかを判断することは非常に難しい。そこで重要になってくるのがバイオインフォマティクスという研究分野になります。しかし実際に臨床で使うためには、判断の精度はもちろんスピードも要求される。研究結果が半年後に出るのでは間に合わないのです。それに対応できるチームとして紹介されたのが三菱スペース・ソフトウエア*のバイオインフォマティクスチームでした。
私が最も感銘を受けたのは、三菱スペース・ソフトウエア *のバイオインフォマティクスチームは非常にマンパワーがあるという点。診療体制の中では、時には解析を1日で行うなど、非常に急いで頂くこともあります。三菱スペース・ソフトウエア*の方にはチームで対応して頂いているので、一人が対応できなくても、チーム内の他の誰かがカバーしてくれる。非常に迅速に対応してもらっています。また、iPS細胞の解析をやってこられたチームなので、人の遺伝子を調べ、疾患データベースと照らし合わせるスペシャリストが揃っていることも大きい。以前他の複数のバイオベンチャーと連携したこともあるのですが、迅速な対応から精度管理の正確性、全てにおいて三菱スペース・ソフトウエア*は突出していました。マンパワーと経験。この2点を兼ね揃えたチームがいたからこそ、迅速で精度の高い検査を実現することができたと感じています。

*「三菱スペース・ソフトウエア」はインタビュー当時の旧社名です。

—導入に際し、必要なことは何ですか。

西原先生　大まかに言うと３つあります。まずは遺伝子検査に基づく「がん遺伝子解析」の意義を、臨床側がきちんと理解していること。それがないと、いくら導入しても実際には検査が実施されないということにもなりかねません。
従来の抗がん剤治療では、がんとなった臓器別に薬を処方してきたため、遺伝子異常に基づいて本来他の臓器に用いてきた抗がん剤を使用するということは頭の切り替えが必要になります。遺伝子パネル検査に対して懐疑的な医師がいることも事実です。そういった方たちが遺伝子を検査することの意義を理解し、前向きに「がん遺伝子解析」を実施していくための意識改革が必要です。
次に、病理医が関与して精度管理ができる病院であることが望ましいです。多数の遺伝子を調べる遺伝子パネル検査は、病理検体の品質保証や事前の病理診断が非常に重要です。当検査では病理医のいる衛生検査所と組んでいるので、もし病理医がいなくてもカバーできるようにはしていますが、病理検体の取扱いという点でいえば、病理の知識がある人がいたほうがスムーズです。
3つ目に、遺伝に関する専門家がいる病院であるということです。当検査の特徴の一つでもあるのですが、精度管理のために正常な組織として白血球由来の遺伝子も調べます。この過程で、遺伝性のがん(家族性腫瘍症候群)であることが判明することがあります。がんの体細胞変異/遺伝子変異の判断がつくということはメリットでもありますが、非常にデリケートな話題でもあります。もし二次的に出てきた遺伝性腫瘍の情報が誤って患者さんに伝えられてしまえば、患者さんだけでなくそのご家族をも不安に陥れてしまうことになります。そうならないように、遺伝医療の専門家が関与できる病院である必要があります。

—導入の手順を教えてください。

西原先生　導入の検討から実際に検査がスタートするには最低でも3～4か月程かかります。一般的にはまず病院の経営層、並行して倫理委員会に上程することになります。これらの会議に通れば、次は具体的な対応プロセスを構築していく必要があります。患者さんへの説明方法や病理検体の入手方法、検体の取扱いや治療方針の立て方を細かく決めていきますが、こちらに関しては我々の方でサポートが可能です。
なお、見学も受け付けています。現場の臨床医から遺伝カウンセリングの担当者、先日は政府関係者の方も来られました。一度見学しただけではなかなか難しいところもあると思いますので、まずは患者さんへの外来対応、そして検査結果を基にしたカンファレンスと必ず2回来て頂いています。それでも「実際に自分たちでできるのか」と不安になる方が多いと思いますが、カンファレンスに関してはインターネット会議での参加が可能です。そこでたくさん症例を見ればイメージもつかみやすくなり、スムーズに導入できるかと思いますので、まずは一度ご相談頂ければと思います。

—今後の展望を教えてください。

西原先生　この数年でも、オプジーボをはじめ様々な新薬が出てきています。そういった新薬に対応するためには、検査システムのアップデートが必要になります。現在は160の遺伝子を解析していますが、ゆくゆくは人がもつおよそ23,000全ての遺伝子を一度に解析するホールエクソーム解析が視野に入ってくるはずです。全ゲノムを調べることで診断精度を上げていくことが期待されます。
また、現在「がん遺伝子解析サービス」は自由診療となっています。薬に関してもそうで、肺がんの患者さんに乳がんの薬が効くことが分かっても、保険で認められていないため患者さんにとっては金銭面の負担が大きい。本来プレシジョン・メディシンは、欧米ではがんの診断初期に受けるものです。
自分に合った抗がん剤がどのようなものなのかを見極めた上で、最初から一番効果的な薬を使用するのが一般的ですが、残念ながら今の日本の保険医療制度では厳しい。今後1人でも多くの患者さんが自由にがん遺伝子検査を受けられるよう、何かしらの公的医療制度を使った診療体制にしていきたいです。